拉萨产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求)，辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
样本类型
羊水；母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 报告上的专业术语看不懂怎么办？
- 您完全不用担心。检测报告出来后，为您开具检查的医生或专业的遗传咨询顾问会为您解读报告。他们会用您能理解的语言解释结果的含义、可能的影响以及后续的建议，您可以提前准备好您关心的问题进行咨询。
- 整个流程大概需要跑医院几次？
- 理想情况下，最少需要两次：第一次是门诊看医生、开单、缴费并采样；第二次是领取或获取报告，并找医生解读。如果涉及报告异常需进一步咨询，次数可能会增加。部分线上服务完善的机构，可能减少您跑医院的次数。
- 听说有机构做活动不到三千，那种靠谱吗？
- 遇到促销活动是可能的，但需要仔细辨别。首先要确认是否是同一技术平台和检测范围，其次了解活动价是否包含了完整的报告解读服务。建议选择资质齐全、口碑良好的正规医疗机构，价格过低时需警惕服务质量或检测内容是否有所缩减。
- 我们夫妻都健康，家族也没遗传病，孩子异常的可能性大吗？还需要做吗？
- 您好，多数染色体异常是新发生的，与父母健康或家族史无关。因此，即使家庭背景健康，胎儿仍有发生染色体异常的风险。这项检测为您提供了一个更全面评估胎儿染色体健康的机会。最终是否进行，取决于您对风险的认知和选择。
- 如果检测结果一切正常，以后怀孕还需要再做吗？
- 本次检测结果仅代表当前这次妊娠中，所检测样本的染色体状况。每一次妊娠都是独立的，染色体异常的发生具有随机性。因此，如果再次怀孕，通常建议根据新的产检情况，重新评估是否需要再次进行此项检测。
用户评价 (5条，均分4.8)
体验很好，唯一小瑕疵是电子报告下载链接有效期有点短，那几天忙忘了下，过期了。联系客服后很快重新发了，但觉得如果能默认长一点或者有提醒会更好。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便！您的建议非常中肯，为确保报告安全，链接设有有效期。我们将优化系统，考虑增加到期前的提醒功能，并适当延长有效期。感谢您的宝贵意见！
对比了单纯CNV-seq，加了STR也就加了一千多，但能多查一种类型的异常。想想产检路上各种花费，这个加项其实很关键，能提前排除一些严重问题。这样算下来，性价比反而高了，属于关键时候不能省的钱。
机构回复
您说得非常对！STR分析是针对特定微缺失/重复综合征的重要补充，与CNV-seq结合能提供更全面的筛查。感谢您对我们产品价值的深刻理解，您的选择是对宝宝高度负责的体现。
检测本身是好的，结果也准确。但我觉得整个服务流程可以更贴心一些。比如报告出来后，只有一个短信通知，如果能有客服主动打个电话简单告知一下‘结果无异常，请查收’，我们悬着的心就能早一刻落地。现在等报告和等通知都很煎熬。
机构回复
衷心感谢您提出的宝贵建议。我们非常理解“通知”环节对情绪的重要性。目前我们提供专业的遗传咨询解读服务，您可随时预约。关于主动电话通知的服务优化，我们已纳入讨论，会认真考虑如何更贴心。
整体不错，检测很全面。就是价格要是能再亲民一点，或者多一些促销活动就更好了，毕竟对普通工薪家庭来说还是一笔不小的开支。不过服务和质量对得起价格，报告也很详细。
机构回复
非常感谢您中肯的评价！我们一直在通过技术优化和规模效应，努力寻求在保证最高质量的同时降低成本的可能性，期待未来能为更多家庭提供更优质优价的服务。
算是给孩子的一份健康见面礼吧！虽然价格不菲，但比起孩子出生后万一有问题要付出的精力和金钱，我觉得这个前期筛查的投入非常有必要，性价比其实很高。机构的服务和物流体验也对得起这个价格。
机构回复
感谢您如此有远见的观点！预防优于治疗，在产前阶段获取关键信息，正是现代医学赋予家庭的重要能力。很高兴我们的服务能让您感到值得。
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